La comprensión de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o corea de Huntington es un trastorno genético que provoca la ruptura progresiva de los nervios en el cerebro que afectan la coordinación muscular y, finalmente, la demencia y el deterioro de la función cognitiva. Es más común en Europa occidental y menos en Asia y África. Enfermedad de Huntington ocurre generalmente entre las edades de 35 a 44, pero también puede ocurrir durante cualquier edad.

HD es una enfermedad hereditaria, causada por una mutación dominante del gen llamado huntingtina. Las personas nacen con este gen defectuoso pero los síntomas no suelen aparecer hasta que llegan a la edad madura. Cuando uno de tus padres sufre de la enfermedad de Huntington, hay un 50% de probabilidades de que usted también lo tienen. Si ambos padres tienen HD, entonces todos sus hijos también serán afectados.

Los síntomas de la enfermedad de Huntington varían para cada individuo. Durante las primeras etapas, se verán los cambios sutiles en una persona' s de la personalidad, las aptitudes físicas y cognición. Los síntomas iniciales son movimientos incontrolados de los pies, la cara, los dedos y el tronco. Estos movimientos se llaman corea, que se convertirá en peor cuando usted se siente ansioso. También habrá problemas con torpeza y mantener la coordinación y el equilibrio suave. Estos empeorarán el plazo de tres años, o incluso antes, dependiendo de la persona. Otras funciones psicomotoras también será alterada y se hará más pronunciada a medida que la enfermedad progresa. Expresiones faciales anormales, dificultad para masticar, hablar y tragar, trastornos del sueño y las convulsiones son también síntomas comunes de la enfermedad de Huntington.

Además de la función motora, trastorno de Huntington también afecta a la capacidad cognitiva de una persona. Las funciones ejecutivas son las que están especialmente afectados que incluyen el pensamiento abstracto, la flexibilidad cognitiva, la planificación y el inicio de las acciones apropiadas. Más tarde, la memoria se verá afectada. Habrá a corto plazo y pérdida de la memoria a largo plazo, así como los déficits en la memoria de procedimiento y de trabajo. Con el tiempo, estas discapacidades cognitivas serán peores que conduce a la demencia o la grave pérdida de la capacidad cognitiva.

También hay signos y síntomas de la enfermedad de Huntington neuropsiquiátricos. Algunos de ellos son la ansiedad y la depresión, comportamiento compulsivo, la agresión y el efecto mitigado o la pantalla reducida de emociones. Las personas con enfermedad de Huntington también tienen dificultades para reconocer ciertas emociones negativas de otras personas. Cuando los pacientes en HD son incapaces de hacer frente así con su trastorno, los intentos de suicidio son muy comunes.

Para el manejo precoz de la corea de Huntington, el diagnóstico debe hacerse lo más pronto posible. En las personas que tienen mayores posibilidades de heredar esta enfermedad se les anima a que las pruebas genéticas. Si esto tiene un resultado positivo, no significa necesariamente que usted tendrá HD pero debe animarte a ser lo suficientemente prudente para observar si tiene los signos y síntomas. Si el resultado de la prueba genética es negativa, entonces no va a desarrollar la enfermedad de Huntington.

A partir de hoy, aún no existe una cura para la enfermedad de Huntington. El tratamiento se centra entonces en el alivio de los signos y síntomas que se manifiestan. El objetivo del tratamiento es mejorar la calidad de vida de la persona que sufre de alta definición. Debido a que es una enfermedad progresiva sin tratamiento, sistemas de apoyo son necesarios para que el afrontamiento es posible Restaurant  .;