¿Qué es la CMT

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una enfermedad que daña los nervios periféricos. Estos nervios son responsables de la transmisión de órdenes desde el cerebro a los músculos (nervios motores) y para pasar información al cerebro sobre sensaciones, como el dolor, el calor, el frío y el tacto (nervios sensoriales).
Debido al daño a los nervios , las personas con CMT pueden encontrar que algunos de sus músculos se vuelven poco a poco más débil en los últimos años, sobre todo en los pies y las manos. Y algunas personas encuentran que su sentido de la sensación se vuelve más apagado, o entumecido, en las mismas áreas.

En el Reino Unido, se cree que unas 25.000 personas a tener CMT (aproximadamente 1: 2.500) lo que es la enfermedad neurológica hereditaria más común.

Otros puntos clave acerca de CMT son que: Restaurant • Casi nunca es mortal, pero a menudo se convierte poco a poco peor con los años y- es decir, es progresiva Hotel • afecta a gente muy diferente, incluso en la misma familia Hotel • puede hacer que los músculos en el pie, la pierna, la mano y el antebrazo para obtener más débil (residuos) Hotel • puede causar la caída del pie de la marcha a pie, anormalidades en los huesos del pie (por ejemplo, arcos altos y dedos en martillo), problemas con la función de la mano, problemas de equilibrio, de vez en cuando pierna y calambres musculares del antebrazo, y la pérdida de algunos reflejos normales Hotel • puede causar dolor y el cansancio (fatiga) Hotel &alcista a largo plazo; por lo general se transmite de padres a hijos Restaurant • afecta a todos los grupos étnicos de todo el mundo Hotel • es el foco de la investigación genética importante, trayéndonos cerca de contestar el enigma CMT.

¿Qué significa para la CMT?

CMT es un acrónimo de Charcot-Marie-Tooth, los apellidos de los tres médicos que primero describieron CMT en 1886: los franceses Jean-Martin Charcot y Pierre Marie; y Howard Henry Tooth del Reino Unido.

CMT tiene muchos otros nombres, los más comunes son:

neuropatía hereditaria motora y sensorial (HMSN) y- llamado así porque se transmite de padres a hijos (hereditaria) y afecta tanto a los nervios motores y sensoriales (neuropatía) guía

peroneos atrofia muscular (PMA) y- llamado así porque uno de los músculos que a menudo se ven afectados primero, convirtiéndose más débil y desperdician (atrofiados) se llama el músculo peroneo, que se encuentra en la espinilla.

Hoy el término CMT es el más comúnmente utilizado, aunque HMSN todavía se utiliza en alguna literatura médica.

¿Qué causa la CMT?

CMT es causada por un defecto genético (mutación) que lleva al daño de los nervios en las piernas o los brazos.

Para que usted se mueva con velocidad y precisión, los mensajes tienen que ser transmitida entre el cerebro y el resto de su cuerpo dentro de una fracción de segundo. Estos mensajes se transmiten a través de los nervios.

Por ejemplo, si desea mover su pierna, un mensaje eléctrica se envía desde el cerebro, a través de la médula espinal, los músculos de la pierna a lo largo de un nervio motor. Si se corta o se quema la pierna, lo sientes porque la señal eléctrica se envía desde la zona afectada, los nervios sensoriales, a través de la médula espinal, a su cerebro.
Los nervios de los brazos y las piernas, llamados nervios periféricos , puede ser comparado con los cables eléctricos. El centro y '; alambre y' que se conoce como el axón y de &'; plástico exterior y' se llama la vaina de mielina.
axones transmiten las señales eléctricas hacia y desde el cerebro, y los actos de la vaina de mielina como aislamiento, la aceleración de la señal y la nutrición del axón central. Algunas formas de CMT afectan el axón y- haciendo la señal hacia y desde el cerebro más débil y menos eficiente. Otras formas de CMT afectan a la capa de mielina, lo que frena la señal. Pero incluso si la mielina es el problema, hasta que no haya daños en el axón no habrá síntomas de la CMT. Sin un axón intacto y vaina de mielina, los nervios son incapaces de activar los músculos de destino o transmitir información sensorial de las extremidades hacia el cerebro.

En febrero de 2006, se han encontrado 21 genes para causar diferentes tipos de CMT. Cada uno de estos genes es responsable de hacer determinadas proteínas que son esenciales para los axones o mielina vainas.

Los diferentes tipos de CMT

Hay dos tipos principales de CMT:

1. Desmielinizantes (CMT1) y- esta forma de CMT afecta a la capa de mielina que aísla el axón central.
2. Axonal (CMT2) y- esta forma de CMT afecta el axón central.

Hay otras dos variaciones de CMT1 y CMT2, conocidas como:
CMTX
DI-CMT

Es posible que haya oído hablar de otros tipos de CMT, incluyendo CMT3 y CMT4 para ejemplo. Debido a nuestra mejor comprensión de las causas genéticas de la CMT, ahora sabemos que todos estos y '; diferente y' tipos son en realidad simplemente variaciones de los dos tipos principales – desmielinizante y axonal.

desmielinizante CMT (CMT1)

CMT1 es la forma más común de CMT (seis de cada diez personas con CMT tendrán CMT1A), que afecta al nervio y' s aislante vaina de mielina. CMT 1A es causada por una duplicación en el cromosoma 17 y- en lugar de las dos copias normales del gen correspondiente, hay tres. Este tipo se puede detectar mediante un examen de sangre que ahora está ampliamente disponible en el Reino Unido.

Las personas con CMT1 suele notar síntomas desarrollan en la infancia o la adolescencia (por lo general entre las edades de cinco y 15. NB .age de inicio puede ser anterior o, a veces, a más tardar declaró)

Algunas formas de CMT1 tener una edad más temprana de inicio y estas formas se utilizan para llamar HMSN3 en la antigua clasificación. Dos de estas formas se llaman enfermedad de Dejerine Sottas (DSD) y congénita Hypomyelinating Neuropatía (CHN).

axonal CMT (CMT2)

CMT2 no es tan común como CMT1, sino que tiene síntomas similares. En lugar de dañar los nervios y' aislante vaina de mielina, CMT2 afecta al axón. Debido a esto CMT2 también se conoce como y '; axonal CMT y ' ;.
Los síntomas a menudo se notó por primera vez entre las edades de 10 y 20.
CMTX

CMTX es una variación de CMT1 y CMT2. Se llama y '; X &'; debido a que el gen que causa esta forma de CMT se lleva en el cromosoma X. Por lo general, afecta a hombres mucho más severamente que las mujeres debido a que un hombre sólo tiene un cromosoma X y las mujeres tienen dos. Los hombres suelen desarrollar síntomas a partir de finales de la infancia o la adolescencia. Las mujeres pueden ser completamente no afectado, en cuyo caso, tienden a ser conocido como "portadores"; o pueden ser afectadas; pero generalmente no tan severamente como los varones.

DI-CMT

DI es sinónimo de y '; dominante intermedia y' y esta forma de CMT es rara y suele tener síntomas similares a los de las versiones comunes de CMT1 y CMT2. La razón se llama intermedia es que tanto la vaina de mielina y del axón se dañan por igual.
Por tanto CMT1 y CMT2 hay muchos subtipos diferentes y es posible que escuche acerca CMT1A o CMT2AR, por ejemplo .Estos son todos diferentes variaciones genéticas de los tipos principales.

Los síntomas de la CMT

Los síntomas exactos que puede experimentar pueden variar enormemente de otras personas con CMT y- incluso dentro de su propia familia. Esto es debido a que hay muchos factores genéticos diferentes dentro de los individuos que influyen en los genes de CMT. Y es perfectamente posible que nunca se puede tener ningún síntoma, como en cualquier lugar entre uno de 10 y uno de cada cinco personas con CMT nunca tendrá ningún síntoma. (Algunas personas sólo pueden obtener los síntomas más adelante en la vida, incluso si tienen un tipo que y '; normalmente y'. Muestra síntomas de la adolescencia)

Todos los tipos tienden a producir síntomas muy similares.

Los primeros síntomas pueden incluir: Hotel • ligera dificultad para caminar debido a problemas recogiendo los pies (pie caído) Hotel • los niños pueden experimentar dificultades con el correr y la agilidad general antes de cualquier otro síntoma perceptible – incluyendo el ser y" torpe y"
• arcos altos (algunas personas tienen pies anormalmente planas), tobillos débiles y curvados dedos Hotel • . Debilidad en la mano y los antebrazos, aunque los pies son generalmente afectados primera
Otros síntomas pueden incluir: Hotel • alguna pérdida de sensibilidad en los pies, piernas, manos y antebrazos, aunque esto rara vez se molesta Hotel • pérdida de control fino de las manos, por lo que es difícil escribir, hacer cosas más incómoda o frascos abiertos, por ejemplo
• algún temblor muscular Hotel • cansancio (fatiga) por el esfuerzo extra necesario para realizar las actividades diarias Hotel • ligera curva a la columna vertebral Hotel • mayor dificultad para caminar y- Se pueden necesitar ayudas, como las ortesis y bastones
• problemas de cadera o rodilla.

En raras ocasiones, las personas con CMT puede desarrollar síntomas más severos .Estos pueden incluir: Hotel • graves problemas de movilidad, que requieran el uso de una silla de ruedas Hotel • una curva severa de la columna vertebral (escoliosis) Hotel • dificultades en el habla y la deglución
• cierta dificultad para respirar, especialmente durante la noche.

Pases en nuestros genes y CMT

Los patrones de herencia

1. Dominante (autosómica dominante)

Algunos genes defectuosos son dominantes, lo que significa que sólo se necesita un gen defectuoso para causar efecto CMT .En el gen dominante sobrescribe las instrucciones de la etiqueta &'; bueno y' gen.

Las formas más comunes de la CMT en el Reino Unido son dominantes, incluyendo la mayoría de las formas de CMT1 y CMT2.

Si usted tiene una forma dominante de la CMT (con independencia de su sexo), usted tiene la oportunidad 50:50 de transmitir el gen defectuoso a cualquier niño. Si se heredan, por lo general el desarrollo de los síntomas de la CMT en algún momento de su vida. Si ellos don &'; t heredad la tierra, que no pueden pasar a la CMT a sus hijos, ya que don &'; t portan el gen anormal.

2. Recesivo (autosómica recesiva)

Si un gen defectuoso es recesivo significa que se necesitan dos copias del mismo gen defectuoso (uno de cada padre) antes de poder desarrollar CMT.

Si usted sólo tiene un gen recesivo defectuoso usted es conocido como portador .tiene no tendrá CMT, pero usted tiene la oportunidad 50:50 de transmitir su gen defectuoso a sus hijos. Si se heredan, sólo conseguirán CMT si heredan un segundo gen defectuoso del otro padre.

Algunas formas de tanto CMT1 y CMT2 son recesivos.

Si su CMT es causada por dos genes recesivos defectuosos, que sin duda pasará en uno de sus genes defectuosos a sus hijos. Pero a menos que heredan el mismo gen defectuoso del otro padre, que sólo será un portador.

Si ambos padres son portadores del mismo gen recesivo, sus hijos tienen una posibilidad entre cuatro de desarrollar CMT (al heredar dos copias del gen) y una probabilidad del 50 por ciento de ser portadores (por heredar un copia del gen).

3. Ligada al cromosoma X

De nuestros 23 pares de cromosomas, el par 23 se conoce como los cromosomas sexuales y- ya sea un X o un Y .Si usted hereda dos cromosomas X que se convierten en una mujer y si se hereda un cromosoma X y un Y usted se convierte en un hombre.

Un gen defectuoso responsable de la CMT se ha descubierto en el cromosoma X. Los hombres que se ven ligadas al cromosoma X CMT suelen ser más afectados que las mujeres mujer .A quien es portador de X-ligado CMT tiene un 50% de probabilidades de transmitir el gen a sus hijos, y sus hijas tendrán un 50% de probabilidad de ser un portador (y podría ser medianamente afectadas).

4. y" De novo y" mutación

Los genes pueden cambiar (mutar) y '; de la nada y ' ;. Si esto ocurre entonces con las generaciones futuras estarán expuestos al riesgo de heredar el gen mutado de la misma manera como se describió anteriormente.

Aproximadamente una de cada 10 personas con CMT1A tiene una nueva mutación genética.

5. Esporádicos CMT

El término esporádica se utiliza cuando alguien con CMT tiene aparentemente sin historia familiar (es decir, no hay otros miembros de la familia afectados). Esto puede ser debido a a “ de novo y" mutación como se explicó anteriormente, o porque no hay otros miembros de la familia alrededor para examinar para ver si pueden verse afectadas.

Resumen de la herencia

Usted puede heredar la CMT en una de las siguientes maneras: Hotel • si uno de los padres tiene una forma dominante de la CMT Hotel • si ambos padres son portadores de, o tienen, una forma recesiva de la CMT Hotel • si su madre tiene ligada al cromosoma X CMT Hotel • si usted es mujer y tu padre tiene ligada al cromosoma X CMT Hotel • por una nueva mutación del gen. (y" de novo y" mutación)

El tratamiento de su CMT

En la actualidad, no existe un tratamiento específico ni cura para la causa genética subyacente de la CMT. Tampoco hay ningún medicamento para detener o revertir el daño causado a los nervios periféricos.
Pero, aunque no hay cura para la CMT, hay una serie de tratamientos disponibles. Estos pueden retrasar el desarrollo, o la facilidad, algunas de las complicaciones secundarias vinculadas a la CMT, lo que mejora su calidad de vida.

Un buen consejo general es buscar la manera menos invasiva para el tratamiento de sus problemas usando una combinación de los siguientes:

1. La autogestión Hotel • El estiramiento y ejercicio
• Alimentación saludable.

2. Terapias físicas
• Fisioterapia Hotel &toro; Ortesis y- el uso de férulas para apoyar las articulaciones Hotel • La terapia ocupacional Hotel &toro; Podología.

3. Cirugía
Un neurólogo consultor en colaboración con su médico de cabecera (médico general) debe supervisar su tratamiento.

El objetivo de todas estas opciones de tratamiento es doble:

1. Prevenir problemas innecesarios

A través de una combinación de ejercicio, la alimentación saludable, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la ortopedia, el objetivo es detener los síntomas primarios de la CMT se conviertan en grandes problemas secundarios. O limitar la forma en que vive su vida al causar problemas tales como tener dificultad para caminar, de espalda, dificultad para manejar las cosas úlceras o incómodos en sus pies.

2. Tratar cualquier problema
La rápida

Si los problemas secundarios se desarrollan, como pies severamente arqueadas o tobillos débiles, entonces ortopedia, cirugía, tratamiento del dolor, asesoramiento y otras adaptaciones o ayudas (por ejemplo, sillas de ruedas) puede ser útil.

Debido CMT es una condición permanente, es útil tener en cuenta la mecánica detrás de la condición de ayudar a prevenir complicaciones secundarias en desarrollo. Como siempre, la prevención es mejor que el tratamiento Restaurant  .;